Ce Este Sindromul Down

Sindromul down este o boala genetica care apare atunci cand o diviziune celulara anormala produce inca un cromozom 21 intreg sau o copie partiala.

Ce este sindromul down. Sindromul down apare la tot mai mulți copii peste tot în lume cu preponderență în occident unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată. Apare la 1 din 800 de bebelusi nascuti anual la nivel mondial. în 1959 pediatrul si geneticianul francez jérôme lejeune a descoperit ca sindromul down era cauzat de prezenta unui cromozom 21. Nu există nicio cercetare științifică definitivă care să indice faptul că sindromul down este cauzat de factori de mediu sau de activități ale părinților înainte sau în timpul sarcinii.

Cel care a descris sindromul pentru prima oara în anul 1866 a fost medicul britanic john langdon down scrie asociatiadown ro. Sindromul down cea mai comună anomalie cromozomială poartă numele medicului britanic john langdon down care l a descris pentru prima dată în mod ştiinţific într un articol. Sindromul down sd este o tulburare genetică cauzată de prezența suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Frecvența bolii crește odată cu vârsta mamei în special după 35 de ani.

Sindromul down este o afecţiune congenitală ce afectează 1 din 700 800 de bebeluşi născuţi anual la nivel mondial. Aceasta boala se mai numeste si trisomia 21. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Deși există trăsături comune clare în rândul persoanelor cu down ca urmare a anomaliilor cromozomiale acestea variază în intensitate de la un individ la altul.

Acest material genetic aditional provoaca schimbarile de dezvoltare si caracteristicile fizice ale sindromului down. Copia parțială sau integrală suplimentară a cromozomului 21 care cauzează sindromul down poate proveni fie de la tată fie de la mamă. Ce este sindromul down. Dizabilitatile pacientilor cu sindromul down sunt permanente si pot scurta speranta de viata a pacientului.

Sd este asociat cu dizabilități intelectuale un aspect facial caracteristic și tonus muscular slab hipotonie în copilărie. Sindromul down este o afecțiune pe toată durata vieții ce se produce în momentul concepţiei fătului. Sindromul down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Cauzele sunt genetice şi deşi sindromul down nu poate fi prevenit poate fi depistat în timpul sarcinii.

Sindromul down nu este o boală ci un sindrom adică un număr de semne și simptome care cumulate determină condiția. Unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom 4. Sindromul down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Sindromul down este o afectiune care apare atunci cand un copil se naste cu un cromozom 21 suplimentar fapt ce determina aparitia unor probleme de dezvoltare mintala si fizica dar si a unor dizabilitati.